Nutritional
monitoring of Down Syndrome patients assisted by a pediatric clinic La
supervisión nutricional de los pacientes con Síndrome de Down asistidos por una
clínica pediátrica
Milena
Biazi Prado* Vera
Silvia Frangella**
Luciana
Mestrinheri* Zan
Mustacchi***
ReSumo: A Síndrome de
Down (SD) é uma condição genética que compreende aproximadamente 18% da
população com comprometimento intelectual. Anualmente afeta cerca de 8 mil
bebês brasileiros. Apresentam uma variedade de complicações tornando-os mais
vulneráveis ao aparecimento de doenças. A inexistência de parâmetros
antropométricos específicos e nacionais para todas as idades dificulta a
avaliação do desenvolvimento pôndero-estatural, identificação de fatores de
risco e prescrição adequada da terapia nutricional a essa população. Esse
trabalho visou a definir o perfil antropométrico comparando-se resultados
obtidos pelo emprego de dois padrões de referência indicados para classificar o
estado nutricional de indivíduos com SD. Esta pesquisa avaliou 350 crianças com
SD, de ambos os gêneros, com idades entre 0 e 11 anos, atendidas em uma clínica
pediátrica de São Paulo, a partir da coleta de dados registrados em
prontuários. Determinou-se o diagnóstico nutricional de acordo com as curvas de
crescimento propostas por dois padrões de referência. A maioria das variáveis
antropométricas, pelos dois padrões, foram superiores no gênero masculino.
Considerando-se peso e estatura/idade percebeu-se que, utilizando-se o padrão
internacional, encontram-se mais indivíduos eutróficos. Comparando-se os
resultados obtidos com o emprego dos dois padrões de referência, a
classificação de déficit de peso e de baixa estatura para idade segundo padrão
nacional resultou em 2 vezes mais baixo peso e baixa estatura. Novos estudos
contemplando curvas de peso/estatura, Índice de Massa Corporal, dobras e
perímetros são necessários para maior precisão no diagnóstico nutricional. A
avaliação e intervenção nutricional são fundamentais para garantir longevidade
com qualidade.
PALAvRAS-chAve: Síndrome
de Down. Antropometria.
Avaliação Nutricional.
Abstract: Down Syndrome (DS) is a genetic condition
that affects about 18% of the population with intellectual compromising.
Annually it affects about 8 thousand Brazilian babies. These babies present a
variety of complications that makes them more vulnerable to diseases. The
inexistence of specific and national anthropometric parameters for all ages
makes it difficult to evaluate weight and stature development, identify risk
factors and adequately choosing nutritional therapy to this population. This
work aims to define these patients anthropometric profile comparing results of
two sets of reference parameters used for classifying the nutritional condition
of individuals with DS. This research evaluated 350 children with DS, both
female and male, with ages from 0 to 11 years assisted by a pediatric clinic
from São Paulo City on the basis of data registered in clinical histories.
Nutritional diagnosis was determined according growth curves proposed by two
sets of reference parameters. Most anthropometric variables presented higher
values for male subjects in both reference parameters. Considering weight and
stature/age, we perceived that the use of the international standard reveals a
greater number of euthrophic individuals. Comparing results of the two
standards, the classification of weight deficit and low stature correlated to
age according to Brazil’s standard revealed a double percentage of lower weight
and low stature subjects. New studies on weight / stature curves, Body Mass
Index, folds and perimeters are necessary for higher precision in nutritional
diagnosis. Nutritional evaluation and intervention are vital to guarantee
longevity with quality.
KeywoRDS: Down Syndrome.
Anthropometry. Nutrition Assessment.
Resumen:
La Síndrome de Down (SD) es una condición genética que afecta unos 18% de la
población con comprometimiento intelectual. Afecta anualmente unos 8 mil bebés
brasileños. Estos bebés presentan una variedad de complicaciones que los hacen
más vulnerables a enfermedades. La inexistencia de parámetros antropométricos
específicos y nacionales para todas las edades hace difícil evaluar el peso y
el desarrollo de la estatura, identificar factores de riesgo y elegir terapias
nutricionales adecuadas a esta población. Este trabajo apunta definir el perfil
antropométrico de estos pacientes comparando resultados de dos sistemas de
parámetros de referencia usados para clasificar la condición nutricional de
individuos con la SD. Esta investigación evaluó a 350 niños con SD, hembras y
varónes, con edades desde 0 hasta 11 años asistidos por una clínica pediátrica
de la ciudad de São Paulo en base de los datos registrados en históricos
clínicas. Se hizo la diagnosis nutricional según curvas de crecimiento
propuestas por dos sistemas de parámetros de referencia. La mayoría de las
variables antropométricas presentaron valores más altos para los sujetos
masculinos en ambos parámetros de referencia. Considerando el peso y la
estatura/edad, percibimos que el uso del estándar internacional revela un mayor
número de individuos eutróficos. Comparando resultados de los dos estándares,
la clasificación del déficit del peso y baja estatura por edad, según el
estándar del Brasil revela un porcentaje doble de sujetos con peso más bajo y
baja estatura. Nuevos estudios de curvas de peso/estatura, índice de masa
corporal, doblas y perímetros son necesarios para una mayor precisión en
diagnosis nutricional. La evaluación y la intervención nutricionales son
vitales como para garantizar longevidad con calidad.
PALAbRAS LLAve: Síndrome
de Down. Antropometría. Evaluación Nutricional.
* Pós-graduandas em Síndrome de Down pelo Centro de Estudos e
Pesquisas Clínicas de São Paulo – CEPEC-SP – Universidade Mogi das Cruzes –
UMC.
Nutricionistas pelo Centro Universitário São Camilo. E-mail:
milena_nutri@yahoo.com.br
** Nutricionista. Mestre em Gerontologia pela Pontifícia
Universidade Católica de São Paulo. Especialista em Administração Hospitalar
pela Faculdade de Saúde Pública de São Paulo. Especialista em Terapia
Nutricional Enteral e Parenteral pela Sociedade Brasileira de Nutrição Parenteral
e Enteral. Especialista em Nutrição Clínica pela Associação Brasileira de
Nutrição. Docente do Curso de Graduação e Pós Graduação do Centro Universitário
São Camilo.
*** Médico Geneticista, Pediatra. Pós-doutor pela
Universidade de São Paulo. Doutor e Mestre em Farmácia (Análises Clínicas) pela
Universidade de São Paulo.
Especialista em Medicina Tropical pela Universidade de São
Paulo. Especialista em Homeopatia pela Sociedade Brasileira de Homeopatia.
Especialista em Administração Hospitalar pelo Instituto Militar de
Administração. Especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria
e Aperfeiçoamento em Atenção Clínica à Síndrome de Down pela Institute
Progenese (França). Coordenador e Docente do Curso de Especialização em
Síndrome de Down.
Introdução
A
Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético e metabólico, no qual ocorre uma
alteração cromossômica, que pode ser de três tipos: 1) trissomia 21 (presença e
expressão de três cópias de genes localizados no cromossomo 21 a partir de uma
falha na separação desse cromossomo durante a meiose, por não-disjunção),
prevalente na maioria dos casos (aproximadamente 95%); 2) translocação (o material
cromossômico extra fica aderido a outro cromossomo, e o paciente tem 46
cromossomos), representa cerca de 3% dos casos; ou 3) mosaicismo (o
comportamento se assemelha a não disjunção como uma tentativa de correção do
processo, porém compromete apenas um grupo das células, algumas têm 47 e outras
46 cromossomos), encontrado em aproximadamente 2%
dos casos diagnosticados41,20,37,2,13.
É a primeira síndrome definida clinicamente como de origem cromossômica,
reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, que constitui uma das
causas mais frequentes de deficiência mental (DM), compreendendo
aproximadamente 18% dos casos atendidos em instituições especializadas30,26.
Afeta 1 a cada 800 recém-nascidos em todo o mundo e é o principal fator
genético no desenvolvimento de deficiência intelectual. No Brasil, nascem cerca
de 8 mil por ano com SD, sendo a alteração genética mais
diagnosticada na clínica pediátrica34,27.
Devido à melhoria nos cuidados familiares, médicos e
de reabilitação na infância, sua expectativa de vida tem aumentado nos últimos
anos. Considera-se que mais de 60% desta população viverá mais que 50 anos, 44%
chegarão aos 60 anos e 14% aos 68 anos38,8.
Normalmente é
diagnosticada no nascimento por combinações específicas de sinais, como face
achatada, nariz pequeno e achatado, pele abundante no pescoço, hipotonia
muscular, baixa estatura, entre outras. Apesar de ser facilmente identificada
ao exame clínico, se necessário, realiza-se análise cromossômica para confirmar
seu diagnóstico, a fim de se avaliar as implicações genéticas para a família44,38.
Problemas durante a gestação como crises emocionais, traumas mecânicos ou o uso
de drogas não são causadores dessa alteração, pois é de natureza genética13.
Segundo Freeman, et al14, embora a
idade materna avançada seja um fator de risco para o surgimento da SD, são
necessários mais estudos a esse respeito. A questão da idade fisiológica do
ovário é mais importante, pois há relevância clínica e biológica. Se a depleção
do óvulo com idade avançada é base do efeito da idade maternal, então mulheres
com um número reduzido de óvulos, por outras razões, podem ter o risco
aumentado de concepção com trissomia 21. Assim, mulheres com apenas um ovário
intacto, causado por cirurgia ou anormalidades congênitas, devem realizar teste
para anormalidades cromossômicas. Já o estudo realizado por Binkert, et al3,
indicou correlação positiva entre a idade avançada da mãe e o risco para o
nascimento de uma criança com SD, embora não esclarecesse adequadamente o
mecanismo3.
A SD pode ser associada com uma variedade de
complicações e comprometimento: do coração, sistema nervoso, da visão, medula,
glândula tireóide, arcada dentária, dos pulmões, do fígado, estômago, pâncreas,
rins e glândula suprarrenal, da vesícula biliar, do intestino delgado e grosso,
das articulações do joelho, do quadril, entre outros. A síntese excessiva da
multiplicação de produtos de genes derivados do excesso de expressão dos genes
presentes no cromossomo 21 é um fator para características dismórficas e
doenças neurológicas, imunológicas, endócrinas e bioquímicas próprias da SD23,33,37.
Estudos da última década classificam a SD como
alteração progeróide, indicando seu processo de envelhecimento antecipado, como
responsável pelo aparecimento de alterações imunológicas, auto-imunes e
endócrinas, entre outras, em faixa etária precoce quando comparados à população
geral39,25.
Cerca de metade das crianças com SD (40%-50%)
possuem má formação congênita, especialmente do coração, constituindo sua mais
importante causa de morte19,42. Aproximadamente 5% têm
anormalidades gastrintestinais; além de terem risco aumentado em 15 a 20 vezes
para aparecimento de mielodisplasia transitória e 10 a 30 vezes mais riscos
para desenvolverem leucemia quando comparadas à população em geral. Doenças
imunológicas, doença celíaca, disfunção tireoidiana e diabetes, também são
prevalentes. Contudo, são necessários novos estudos sobre o genoma do
cromossomo 21 para verificar o mecanismo pelo qual a SD confere suscetibilidade
a doenças endócrinas37,5,49,47.
A doença de Alzheimer aparece como a mais importante
causa de morbidade e mortalidade entre as pessoas com SD de idade mais
avançada. A presença de outras anormalidades cerebrais é mais
rara8,12.
Esses indivíduos, portanto, apresentam
características metabólicas que os tornam mais vulneráveis ao aparecimento de
doenças relacionadas principalmente ao seu estado nutricional. Dessa
forma, a aplicação de métodos adequados para a avaliação nutricional dessa
população é de extrema importância para lhes garantir a manutenção da saúde,
pois fornece subsídios para: avaliar a presença de riscos para desenvolver
doenças e implementar adequada intervenção nutricional. A antropometria é o
método mais empregado para a avaliação do estado nutricional. Consiste na
avaliação das dimensões físicas e da composição global do corpo humano, como
tamanho e proporções e contribui para o diagnóstico nutricional em nível
populacional, pela facilidade de execução e inocuidade. Além disso, é de baixo
custo, sendo um método aceito e aplicado universalmente. Permite a obtenção de
muitas informações valiosas para o adequado cuidado nutricional e clínico do
indivíduo. O peso, a estatura, suas combinações e dobras cutâneas são os indicadores
e parâmetros antropométricos mais utilizados em estudos epidemiológicos17,32,1,40.
A avaliação do crescimento e desenvolvimento de
crianças verifica se o ganho ponderal e de estatura/comprimento está atendendo
aos requisitos plenos do seu potencial genético. Com esta finalidade, foram
criadas curvas de acompanhamento pôndero-estatural que possuem como referência
indivíduos considerados comuns, ou seja, que vivem em condições
socioeconômicas, culturais e ambientais satisfatórias e que lhes permitam
atingir seus potenciais plenos de crescimento e desenvolvimento. A
interpretação das medidas antropométricas exige o uso de padrões de referência
e pontos de corte
definidos45,46.
A inexistência de figuras e tabelas com variáveis
antropométricas de indivíduos com SD para todas as idades na população
brasileira dificulta a caracterização clínica e avaliação do seu
desenvolvimento pôndero-estatural, pois faz com que profissionais envolvidos no
seu acompanhamento utilizem curvas de outros países as quais sofrem
interferência de fatores ambientais de ordem: social, cultural e genética. É
necessário o acompanhamento periódico, pois existem características específicas
que devem ser consideradas por todos os profissionais envolvidos no tratamento
dos indivíduos, como o Nutricionista, que é responsável pela orientação
nutricional e prescrição da dieta adequada às necessidades específicas e
individualizada31.
Com um bom acompanhamento nutricional a obesidade e
outras doenças comumente associadas à SD podem ser prevenidas. A terapia
nutricional deve, portanto, ser individual, baseada em dados clínicos e
laboratoriais, pois hábitos nutricionais definidos por erros dietéticos são os
principais fatores do desenvolvimento de obesidade nesta população32.
Esta pesquisa apresenta informações sobre o
diagnóstico nutricional baseado em medidas antropométricas de pacientes com SD
a partir de diferentes curvas usadas pela comunidade científica, com a
finalidade de mostrar a importância do diagnóstico nutricional na garantia da saúde
e adequação de seus cuidados. Pretende-se obter dados mais específicos sobre
essa população, com a finalidade de desafiar a ciência à busca de novas
descobertas, incentivando o desenvolvimento de novos projetos para crescente
benefício da saúde da sociedade em geral. objetivos
Este estudo teve por objetivos definir o perfil
antropométrico de pacientes com SD a partir da coleta de dados de registros em
prontuários, obtidos em consultas médicas de rotina, e comparar com os padrões
de curvas já existentes, segundo parâmetros de Mustacchi31
e Cronk, et al9, para definir o estado nutricional dessa
população.
material e métodos
Esta pesquisa foi aprovada pelo
Comitê de Ética e Pesquisa (COEP), do
Centro Universitário São
Camilo,
sob o parecer de número 003/06, caracterizando-se como um estudo de campo de
observação, longitudinal e retrospectivo. Foi desenvolvida no Centro de Estudos
e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP), localizado no bairro Morumbi, na
cidade de São Paulo, no período de janeiro a novembro de 2008. A coleta de
dados deu-se por meio de registros de dados em prontuários, obtidos em
consultas de rotina de pacientes com SD, atendidos pelo Doutor Zan Mustacchi,
em seu consultório particular que compõe o CEPEC. Participaram do estudo
somente os pacientes autorizados pelo doutor, após a assinatura do Termo de
Consentimento Livre e Esclarecido. O número total da amostra foi representada
por um total de 606 crianças de ambos os gêneros, com SD e atendidas no CEPEC,
com idades de 3 dias até 12 anos.
A amostra da primeira parte dessa pesquisa,
denominada A, foi definida pelos seguintes critérios de inclusão: crianças, com
a faixa etária de até 12 anos, de ambos gêneros, com diagnóstico comprovado de
SD e doenças associadas, exceto Insuficiência Cardíaca Congestiva (ICC), devido
a possível formação de edema e alteração do peso corporal, o que compromete os
valores da antropometria e, consequentemente, interfere na confiabilidade do
diagnóstico nutricional. Para a composição da amostra da segunda parte desse
estudo (B), excluíramse os participantes menores de um mês de idade, para
atender aos critérios estabelecidos pelas curvas de Cronk, et al9;
maiores de 8 anos, pois Mustacchi31 estabelece curvas até essa faixa etária;
crianças que tiveram somente uma consulta médica e/ou as que não tinham
registro em prontuário de valores de peso, estatura ou perímetro cefálico, por
impossibilitar a comparação dos resultados entre a primeira e a última
consulta, interferindo na avaliação da evolução nutricional da clientela
atendida.
Após a autorização formal do médico responsável
iniciou-se a pesquisa, com coleta dos seguintes dados registrados em
prontuário: iniciais do nome do paciente; gênero; classificação social;
diagnóstico de base e associados, datas de nascimento e das consultas; valores
de peso, estatura e perímetro cefálico.
